Une étude publiée dans Nature décrit un nouveau mécanisme qui contrôle la taille d’une zone importante du cerveau, le développement du cortex cérébral. Cette zone du cerveau joue un rôle important dans l’attention, la conscience, la perception, la mémoire, le langage et, de manière générale, dans la pensée et la conscience.
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Microcéphalie primaire
Sous la direction des professeurs Lars Allan Larsen et Tvorup Christensen de l’université de Copenhague (UCPH), les chercheurs ont fait cette découverte en analysant génétiquement des enfants nés avec une microcéphalie primaire, une maladie cérébrale congénitale assez rare qui voit une réduction de la taille du cortex cérébral, ce qui entraîne un dysfonctionnement cognitif.
Mutation dans les deux copies du gène RRP7A
Plus précisément, les scientifiques ont découvert que les sujets présentaient une mutation dans les deux copies du gène RRP7A. Grâce à des expériences réalisées avec des cultures de cellules souches en laboratoire et avec le poisson zèbre, un poisson considéré comme un organisme modèle en termes d’expériences, les chercheurs ont découvert que ce gène joue un rôle très important dans la prolifération des cellules souches du cerveau et la formation de nouveaux neurones.
Il s’agit d’un phénomène très complexe pour lequel des perturbations, même mineures, peuvent entraîner des dommages importants.
Des mécanismes jusqu’alors inconnus dans le développement du cerveau
« Notre découverte est surprenante car elle révèle des mécanismes jusqu’alors inconnus impliqués dans le développement du cerveau. Il met également en évidence la valeur de la recherche sur les maladies rares, qui est importante pour les patients et la famille touchée par la maladie, mais aussi bénéfique pour la société sous la forme de nouvelles connaissances sur la biologie humaine », explique Lars Allan Larsen, chercheur au département de médecine cellulaire et moléculaire de l’UCPH.
La mutation du gène RRP7A affecte également les cils primaires
Enfin, les chercheurs ont découvert que la mutation du gène RRP7A peut également affecter les cils primaires, des structures présentes dans les cellules qui ont pour rôle de capturer des signaux provenant de l’extérieur et servent également à contrôler la formation de nouveaux neurones dans le développement du cerveau.
Les chercheurs veulent maintenant comprendre « les mécanismes par lesquels le RRP7A régule la signalisation ciliaire pour contrôler la formation et l’organisation des neurones dans le cerveau et comment des défauts dans cette signalisation peuvent conduire à des malformations cérébrales et des troubles cognitifs », comme l’explique Christensen.
