La craniosynostose est une anomalie congénitale impliquant une malformation des plaques fibreuses (également appelées « sutures ») situées entre les os du crâne, qui, en se croisant au niveau de diverses articulations, permettent au crâne humain de s’élargir au fur et à mesure que le cerveau augmente de volume pendant la croissance. Chez les enfants souffrant de cette affection, les sutures peuvent être fusionnées précocement en raison de mutations génétiques.
Une étude publiée dans Nature Communications fournit des détails et des résultats intéressants concernant la suture coronale à son stade de développement.
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Suture coronale
« Nommée pour son emplacement au sommet de la tête, la suture coronale est affectée par un certain nombre de défauts de naissance », explique D’Juan Farmer, ancien chercheur de l’Université de Californie du Sud et auteur principal de l’étude. « Ces nourrissons et ces enfants doivent subir un certain nombre d’opérations invasives et dangereuses pour élargir leur crâne et nous avons voulu comprendre pourquoi la suture coronale est particulièrement sensible aux altérations génétiques. Ainsi, dans le but de promouvoir de nouvelles interventions pour les patients, nous avons créé la première description détaillée, cellule par cellule, de la manière dont cette suture se développe. »
Expériences sur les souris
Les chercheurs ont mené des expériences sur des souris en utilisant les techniques modernes de séquençage de l’ADN et en cataloguant les activités de tous les gènes codant pour les protéines impliquées. Ils ont découvert que 12 types de cellules agissent dans et autour des sutures en développement. Ils ont ensuite identifié de nouveaux gènes qui, selon les chercheurs, pourraient jouer un rôle dans la création et le maintien des cellules souches qui permettent la croissance de l’os du crâne des deux côtés de la suture.
Des cellules qui agissent comme des « ligaments
Enfin, les chercheurs ont découvert des cellules qui forment des ligatures sur le dessus des plaques crâniennes. Ces cellules semblent relier les plaques crâniennes et semblent disparaître avec l’arrivée de l’âge adulte. Selon les chercheurs, ces cellules particulières pourraient avoir un rôle spécial : elles suggèrent aux précurseurs osseux voisins qu’il est temps d’élargir le crâne.
Le syndrome de Saethre-Chotzen
Les chercheurs ont mené des expériences sur des souris atteintes du syndrome de Saethre-Chotzen, une forme particulière de craniosynostose.
« En examinant les premiers stades du développement de la suture coronale résolue par les cellules, notre étude fournit des informations clés sur les raisons pour lesquelles cette suture est particulièrement vulnérable aux défauts chez les nourrissons atteints de craniosynostose », explique Farmer. « Nous espérons que ces résultats fourniront des informations sur des traitements moins invasifs, voire préventifs, pour les nourrissons et les enfants atteints de cette anomalie congénitale dévastatrice. »
