Il peut être considéré comme le premier véritable traitement du syndrome de l’X fragile mis au point par une équipe de chercheurs de l’université de Buffalo et de Tetra Therapeutics. Le médicament, appelé BPN14770, semble en effet améliorer la phase de parole et en général la vie quotidienne des personnes touchées par ce syndrome comme les chercheurs eux-mêmes ont pu le constater lors des expériences.
Qu’est-ce que le syndrome de l’X fragile
Le syndrome de l’X fragile, également appelé syndrome de Martin-Bell, est un trouble génétique qui peut entraîner une déficience intellectuelle. Les patients peuvent présenter certaines caractéristiques physiques communes, notamment un visage long et étroit, des oreilles plus grandes que la moyenne, des doigts flexibles et des testicules plus gros. Ce syndrome est causé par une mutation de FMR1 sur le chromosome X et est l’une des causes génétiques de retard mental les plus courantes avec le syndrome de Down. Il n’existe actuellement aucun remède.
Comment fonctionne le nouveau médicament BPN14770
Le nouveau médicament, BPN14770, apporte une amélioration définie comme « significative » sur le plan cognitif, notamment dans le domaine du langage, comme l’explique Mark Gurney, administrateur de Tetra Therapeutics. Les chercheurs ont également constaté des avantages dans le fonctionnement général au quotidien.
Le fonctionnement du médicament est basé sur l’inhibition sélective de l’activité de la phosphodiestérase 4D. Cette dernière est une enzyme qui joue un rôle important dans la mémoire, l’apprentissage mais aussi dans la neuroinflammation et les traumatismes crâniens.
L’inhibition sélective de la phosphodiestérase 4D provoque une augmentation des niveaux de cAMP, une molécule de signalisation clé dans le cerveau.
Auparavant, des études avaient déjà montré que le BPN14770 pouvait favoriser la maturation des connexions neuronales, une connexion qui, chez les personnes atteintes du syndrome de l’X fragile, est compromise.
Le potentiel de ce médicament, actuellement reconnu uniquement par la FDA américaine pour un usage expérimental, pourrait également être utilisé pour d’autres maladies, notamment la maladie d’Alzheimer, la schizophrénie, les troubles du développement et les traumatismes crâniens.
