Le fait que chaque personne réagisse différemment à un même médicament n’est pas nouveau : l’âge, le sexe, le type de pathologie, l’état nutritionnel ou l’utilisation d’autres médicaments peuvent tous jouer un rôle. Mais leur profil génétique joue également un rôle. C’est pourquoi la pharmacogénétique et la pharmacogénomique appliquées à la pratique clinique permettent d’évaluer les réponses des patients aux traitements, contribuant ainsi à une médecine de précision personnalisée.
Mais pour être pleinement mises en œuvre dans les pratiques médicales, la pharmacogénétique et la pharmacogénomique sont confrontées à un certain nombre de défis, comme l’indique le rapport « Anticipating report » : Pharmacogénomique, la voie du traitement personnalisé » préparé par l’Observatoire des tendances de la médecine du futur de la Fondation de l’Institut Roche.
On estime que dans près d’un tiers des cas, la variabilité de la réponse aux médicaments est due à la présence de variantes génétiques communes appelées polymorphismes.
Ainsi, la pharmacogénétique et la pharmacogénomique étudient toutes deux la relation possible entre la variabilité génétique et la réponse aux médicaments. Mais qu’est-ce qui les distingue ?
- La pharmacogénétique désigne l’influence de la variabilité génétique sur la réponse aux médicaments. Elle est utilisée pour identifier les personnes les plus susceptibles de bénéficier d’un traitement particulier ou chez qui les effets secondaires néfastes peuvent être évités, contribuant ainsi à une médecine de précision personnalisée du point de vue de l’efficacité et de la sécurité.
- La pharmacogénomique étudie les bases moléculaires et génétiques des individus de manière plus globale, ce qui nous permet d’approfondir les mécanismes de la maladie dans le but de mieux comprendre comment un médicament interagit avec l’organisme.
À partir de ces connaissances, il est possible de concevoir de nouvelles formulations qui améliorent l’efficacité des médicaments et réduisent leur toxicité, ainsi que d’adapter la thérapie, le type de médicament et le régime posologique, aux caractéristiques spécifiques de chaque patient.
Leur application dans différentes maladies
Cela se produit déjà dans des maladies telles que le cancer, où des médicaments innovants ciblent les altérations moléculaires et les biomarqueurs des tumeurs, ce qui a permis d’augmenter la survie dans de nombreux types de tumeurs, ou l’utilisation de plateformes génomiques pour connaître l’expression de certains gènes, comme dans le cancer du sein hormonal.
Mais la pharmacogénomique est désormais également intégrée à la pratique clinique dans la gestion de certaines maladies infectieuses.
L’un des exemples les plus remarquables est la conception d’une stratégie thérapeutique personnalisée pour les personnes atteintes d’une infection par le virus de l’immunodéficience humaine (VIH), en raison de l’impact de la
pathologie et l’absence de traitement curatif du syndrome d’immunodéficience acquise (SIDA).
Dans le domaine des maladies cardiovasculaires, la pharmacogénomique a été présentée comme une solution potentielle.
outil pour l’identification de traitements plus efficaces et plus sûrs, car les médicaments les plus couramment utilisés dans ces pathologies ne sont efficaces que chez 25 à 60 % des patients.
En outre, il a une application potentielle dans les maladies métaboliques, auto-immunes ou mentales.
Mais il reste encore de nombreux défis et domaines à améliorer dans ce domaine, pour lesquels le rapport souligne l’importance de promouvoir la recherche en pharmacogénomique depuis l’administration, en prévoyant des projets et des plans stratégiques régionaux et nationaux, et de disposer de bases de données intégrées pour améliorer la pratique clinique.
En ce sens, ce document souligne qu’il est nécessaire de promouvoir la collaboration et l’intégration public-privé entre le monde universitaire, l’administration et l’industrie, ainsi que de disposer des outils appropriés pour la pratique clinique qui permettent de réaliser des déterminations analytiques pharmacogénomiques aussi bien dans les hôpitaux que dans les centres de soins.
