Amaurose congénitale de Leber, une nouvelle thérapie génique semble prometteuse – Science News.co.uk

Une équipe de chercheurs du Scheie Eye Institute de la Perelman School of Medicine de l’Université de Pennsylvanie a montré qu’une nouvelle thérapie génique pourrait s’avérer utile pour lutter contre l’une des formes les plus courantes de cécité congénitale, causée par des mutations du gène GUCY2D, l’un des 25 gènes humains qui, lorsqu’ils sont mutés, peuvent provoquer des problèmes de rétine dès la petite enfance. Ce groupe de troubles rétiniens héréditaires est connu sous le nom d’amaurose congénitale de Leber (ACL), une affection qui est l’une des principales causes de cécité chez les enfants.

Cette nouvelle thérapie fournit aux patients atteints de cette maladie de nouvelles copies du gène GUCY2D. Les chercheurs ont testé cette thérapie sur trois patients et tous trois ont montré une amélioration de plusieurs caractéristiques de la vision sans effets secondaires graves. Les chercheurs détaillent ces résultats dans une nouvelle étude parue dans iScience.

Comme l’explique Samuel G. Jacobson, professeur d’ophtalmologie à Perelman, les patients ont montré des améliorations de leur vision diurne et nocturne, même avec des doses relativement faibles. Les copies fonctionnelles du gène GUCY2D données aux patients peuvent coder une enzyme dans la voie clé par laquelle la rétine convertit la lumière en signaux électrochimiques par des cellules appelées bâtonnets et cônes. Lorsque cette enzyme fait défaut, cette voie est entravée, le signal est affaibli et une perte de vision se produit. L’ajout de copies fonctionnelles de GUCY2D dans les yeux des patients semble relancer ces cellules et restaurer, au moins en partie, la vision.
Ces résultats sont encourageants, comme l’explique Artur V. Cideciyan, un autre professeur de Perelman impliqué dans l’étude, explique.

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