La biopsie liquide et les plateformes génomiques, des outils émergents pour le cancer du sein

La biopsie liquide et les plateformes génomiques sont deux des outils émergents pour la détection du cancer du sein et l’amélioration de son pronostic, bien qu’ils doivent encore progresser pour être utilisés à grande échelle dans la pratique clinique, comme cela a été souligné lors de la 14e revue annuelle du groupe espagnol de recherche sur le cancer du sein (GEICAM).

La biopsie liquide, qui permet de détecter la composition moléculaire des tumeurs dans les fluides corporels, peut aider à déterminer les principaux facteurs du cancer du sein et à orienter le traitement, en particulier dans le cas des métastases.

Il sera également plus facile d’identifier les patients dont la maladie est à un stade précoce et qui risquent de rechuter, selon Milan Radovich, MD, de la faculté de médecine de l’université d’Indiana, à Indianapolis (États-Unis), qui a donné la conférence spéciale lors de cette réunion virtuelle annuelle de la RAGMA qui se tient les 17 et 18 juin.

L’analyse des cellules tumorales circulantes et de l’ADN tumoral circulant (ADNc), qui est l’ADN excrété par les tumeurs dans la circulation sanguine, fournit des informations et une alternative pour les patients chez qui une biopsie du tissu tumoral n’est pas sûre ou réalisable.

« Je pense que nous pouvons facilement imaginer le jour où la détection du cancer se fera par une simple prise de sang, et cela sera très utile pour les personnes qui présentent un risque élevé de développer un cancer du sein », déclare le Dr Radovich dans un communiqué du GEICAM.

Une autre application de la biopsie liquide actuellement à l’étude est la détection de la maladie résiduelle minimale, dans le contexte d’une maladie précoce, utilisée pour voir si le traitement du cancer fonctionne et pour orienter les plans de traitement futurs.

« Nous ne savons pas encore si une intervention thérapeutique précoce chez les patients chez qui l’ADNc est détecté après la chirurgie et le traitement adjuvant peut améliorer les résultats en matière de survie, nous devrons donc attendre les futurs essais cliniques », déclare l’expert.

L’un des inconvénients de la biopsie liquide est sa sensibilité réduite pour détecter les mutations par rapport à la biopsie du tissu tumoral, donc, pour cet expert, devrait être considéré comme un outil complémentaire à la biopsie traditionnelle du tissu.

C’est pourquoi, malgré les bonnes perspectives, son application clinique est encore en cours d’évaluation à l’heure actuelle, selon un autre des intervenants de la réunion, le Dr Richard Buus, de l’Institut de recherche sur le cancer de Londres.

Plateformes génomiques

D’autres outils émergents permettant d’établir le pronostic de la maladie ont été discutés lors de la réunion. Il s’agit des plateformes génomiques, qui jouent un rôle clé dans l’identification du risque de rechute chez les personnes atteintes de tumeurs à récepteurs hormonaux positifs.

L’un de ses principaux défis consiste à identifier les patients présentant un risque de rechute suffisamment faible après la chirurgie pour être traités uniquement par endocrinothérapie et éviter en toute sécurité un traitement par chimiothérapie, avec les conséquences que cela implique sur leur qualité de vie, explique le Dr Richard Buus.

Il ressort de l’analyse de ces plateformes qu’elles fournissent souvent des résultats discordants entre elles pour un même patient, ce qui a conduit à la recherche des « moteurs » moléculaires de ces tests.

« Certains sont principalement guidés par des signaux de prolifération tumorale (la division des cellules tumorales), tandis que d’autres sont davantage basés sur la mesure de la sensibilité de la tumeur à la stimulation œstrogénique. Ces propriétés expliquent leur performance pronostique et peuvent aider les médecins à interpréter les résultats du test et à choisir la thérapie la plus appropriée », explique ce spécialiste.

Progrès dans les traitements

Dans cette édition de RAGMA, le Dr Isabel Rubio, directrice du service de pathologie mammaire de la clinique de l’université de Navarre à Madrid, a mis en avant comme avancée thérapeutique avant la chirurgie (néoadjuvante) la combinaison de la chimiothérapie avec un double blocage du récepteur HER2 avec deux anticorps de thérapie ciblée, le trastuzumab et le pertuzumab, qui a permis d’obtenir une plus grande proportion de réponses pathologiques complètes et de réaliser des interventions chirurgicales plus conservatrices.

« L’objectif actuel des traitements néoadjuvants n’est pas seulement l’amélioration de la chirurgie, mais aussi de rechercher une réponse complète et d’essayer de sélectionner les patients pour les traitements avant, pendant et après la chirurgie, une médecine personnalisée dans l’optique de ‘désescalader’ les traitements, c’est-à-dire de les réduire sans en affecter l’efficacité », explique le médecin.

La recherche GEICAM

De septembre 2020 à juin 2021, le GEICAM a publié 17 articles dans des revues indexées sur des études dont il a été le promoteur ou auxquelles il a participé et a présenté 33 communications lors de congrès, selon les données présentées par le Dr Miguel Martín, président de ce groupe de recherche.

Bien que la recherche sur le cancer du sein ait été malmenée par la pandémie, surtout au cours des premiers mois de la crise sanitaire, les essais cliniques ont repris et sont aujourd’hui presque comme avant la pandémie, retrouvant une recherche normale à 80-90%, selon José Enrique Alés, membre du comité organisateur de RAGMA 2021 et oncologue à l’hôpital Nuestra Señora de Sonsoles, à Ávila.

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