Maladie rare DDX3X, les familles s’unissent pour sensibiliser à la maladie

Journée internationale DDX3X, le 12 juin, portée par la Fondation DDX3X, une organisation internationale à but non lucratif fondée aux États-Unis en 2015. C’est une maladie rare, découverte en 2014, très méconnue.

Le syndrome DDX3X est une maladie rare causée par une mutation du gène DDX3X. Elle touche principalement les femmes, en raison de la localisation du gène sur le chromosome X.

La mutation est généralement spontanée, bien que des cas de transmission héréditaire se produisent également.

Les premiers cas de cette maladie ont été diagnostiqués en 2015, principalement aux États-Unis.

Actuellement, environ 600 personnes sont diagnostiquées dans le monde, mais on pense que le syndrome DDX3X pourrait être à l’origine de 1 à 3 % de toutes les déficiences intellectuelles chez les femmes.

En Espagne, 13 personnes sont connues pour être diagnostiquées, 12 filles et un garçon.

Difficultés de diagnostic

Le seul moyen de diagnostiquer ce trouble est le séquençage de l’exome entier (WES), c’est-à-dire un test génétique.

Les principaux symptômes de cette maladie sont une déficience intellectuelle, des retards de développement, un faible tonus musculaire (hypotonie), des troubles de l’élocution, des anomalies cérébrales, une microcéphalie et d’autres symptômes (tels que les caractéristiques des TSA, troubles du spectre autistique, et des TDAH, troubles d’hyperactivité avec déficit de l’attention).

Ils sont souvent diagnostiqués à tort comme souffrant d’un trouble du spectre autistique, d’une infirmité motrice cérébrale, du syndrome de Rett, du syndrome de Dandy Walker, ou reçoivent une étiquette générique de retard de développement.

Accroître la visibilité et la sensibilisation à la maladie.

L’objectif de la Journée internationale DDX3X est d’accroître la visibilité de cette maladie rare afin que les parents et les professionnels de la santé identifient les symptômes et demandent des tests pour diagnostiquer les patients.

« Notre objectif est de sensibiliser la population en général, la communauté scientifique et le personnel de santé, les politiciens, l’industrie biotechnologique et les autres chercheurs à cette maladie », déclarent Liz Berger et Beth Buccini, cofondatrices de la Fondation DDX3X (États-Unis), dont les filles sont atteintes du syndrome DDX3X.

« La route vers un diagnostic pour les patients souffrant de maladies rares peut prendre des années et nous savons qu’il y a des milliers de personnes atteintes du syndrome de DDX3X qui n’ont pas encore été diagnostiquées. Grâce à cette journée annuelle de visibilité, nous espérons sensibiliser davantage de personnes à cette maladie et aider les familles qui cherchent des réponses », ajoutent-ils.

Activités pour la journée internationale DDX3X

Dans le cadre de cette journée, différentes initiatives auront lieu dans le monde entier pour sensibiliser le public.

La Fondation DDX3X aux États-Unis organisera une journée internationale de la famille pour que les enfants et leurs familles puissent participer en personne ou virtuellement à un événement de renforcement de la communauté.

Pour accroître la visibilité, la fondation demande à ceux qui connaissent une personne atteinte de la maladie de porter du violet, de participer à une course virtuelle de 5 km et de poster le hashtag #DDX3XXDay sur leurs profils de médias sociaux.

La Fondation mène une campagne de collecte de fonds pour développer un centre d’excellence pour l’étude du syndrome DDX3X.

DDX3X Espagne

En Espagne, un groupe de familles dont les enfants ont été récemment diagnostiqués comme atteints de cette maladie se sont regroupées et ont lancé la création de l’association DDX3X Espagne.

L’une de ces familles a demandé à être incluse dans la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

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